Xét nghiệm di truyền, còn được gọi là xét nghiệm DNA, là một loại xét nghiệm y tế xác định những thay đổi về nhiễm sắc thể, gen hoặc protein.
Ý nghĩa của xét nghiệm ADN
1. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm DNA
Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như sàng lọc và đôi khi điều trị bệnh. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau sẽ được thực hiện trong các trường hợp cụ thể khác nhau như:
Chẩn đoán. Nếu một bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh di truyền hoặc DNA của bệnh nhân, đôi khi được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện xem bệnh có phải do đột biến gen hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán xơ nang (CF) hoặc bệnh Huntington.
Xét nghiệm dự đoán và tiền triệu chứng. Nếu một người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, xét nghiệm di truyền trước khi họ có triệu chứng có thể cho thấy nguy cơ mắc bệnh di truyền là như thế nào. Ví dụ, loại xét nghiệm này rất hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
Thử nghiệm tàu sân bay. Nếu một người có tiền sử gia đình mắc các rối loạn di truyền – chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang – hoặc người đó thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền cụ thể, người đó có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi sinh con. Các xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh, đột biến gen và có thể xác định liệu người và chồng chưa cưới có giống nhau hay có cùng một gen bị đột biến. bệnh di truyền hay không.
Dược động học. Nếu một người có một tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc có một tình trạng y tế, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định cách thức thuốc và liều lượng sẽ có hiệu quả nhất và có lợi cho người đó.
Xét nghiệm tiền sản. Nếu một phụ nữ đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc di truyền trước khi sinh. Theo đó, để phát hiện các bệnh này, nó được thực hiện bằng cách tìm kiếm các dấu hiệu trong máu hoặc bằng các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Ngày nay, người ta sử dụng xét nghiệm máu từ người mẹ để tìm DNA miễn phí từ thai nhi (cffDNA – DNA bào thai không có tế bào) trong trường hợp phát hiện bất thường dị tật ở trẻ có thể xem xét phá thai để trẻ sinh ra không bị thiệt thòi.
Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang yêu cầu trẻ sơ sinh được sàng lọc các bất thường về di truyền và trao đổi chất. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy trẻ bị rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc phenylketon niệu (PKU), có thể thực hiện chăm sóc và điều trị cho trẻ. hiển thị ngay lập tức.
Xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) là một kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định các bất thường di truyền trong phôi (ít phổ biến hơn so với dạng cực của phôi). trứng) được sản xuất thông qua thụ tinh trong ống nghiệm.
Xét nghiệm DNA (xét nghiệm DNA, xét nghiệm DNA) là một loại xét nghiệm sinh học phân tử thông qua phân tích dữ liệu gen cho một mục đích cụ thể, chẳng hạn như kết quả xét nghiệm DNA máu, xác định một cá nhân, tìm người thân bị mất, Đây là loại Thử nghiệm đặc biệt không phải là mới ở Việt Nam vì từ lâu nó đã được sử dụng trong khoa học hình sự để truy tìm hung thủ, xác nhận hoặc từ chối bằng cấp. Bằng chứng sinh học, xác định nạn nhân
2. Nguy cơ khi tiến hành xét nghiệm DNA
Xét nghiệm DNA nói chung có ít rủi ro về thể chất cho những người cần nó. Các mẫu như mẫu tế bào niêm mạc miệng, mẫu máu, tóc (gốc) tóc (tóc, râu), móng tay (chân), dây rốn gần như không có rủi ro. Tuy nhiên, các xét nghiệm trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai hoặc sinh thiết màng ngoài tim (CVS – Chorionic Villus Sampling) có nguy cơ sảy thai.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể có nguy cơ gây tổn hại về cảm xúc, xã hội và tài chính. Người cần làm điều đó tốt nhất nên thảo luận về tất cả các rủi ro và lợi ích của xét nghiệm DNA với bác sĩ, nhà di truyền y học hoặc cố vấn di truyền trước khi tiến hành.
3. Cần chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm DNA
Trước khi thực hiện xét nghiệm DNA, hãy thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về lịch sử y tế của gia đình bạn. Sau đó, nói chuyện với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền về lịch sử y tế của bạn cho bản thân và gia đình để họ có thể hiểu rõ hơn về nguy cơ của bạn và loại bệnh nào cho bạn và thế hệ tiếp theo.
Nếu một xét nghiệm rối loạn di truyền gia đình sẽ được thực hiện, anh ấy hoặc cô ấy nên xem xét thảo luận về việc có nên thực hiện nó với các thành viên gia đình. Có những cuộc trò chuyện này trước khi thử nghiệm có thể cho bạn biết các thành viên gia đình bạn cảm thấy thế nào về kết quả xét nghiệm DNA và kết quả xét nghiệm DNA ảnh hưởng đến họ như thế nào.
Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế trả tiền cho xét nghiệm DNA. Vì vậy, trước khi làm như vậy, hãy kiểm tra với nhà cung cấp bảo hiểm của bạn để xem xét nghiệm nào sẽ được bảo hiểm.
4. Các loại mẫu trong xét nghiệm DNA
Tùy thuộc vào loại xét nghiệm, mẫu máu, da, nước ối hoặc các mô khác của người được xét nghiệm sẽ được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Mẫu máu. Nhân viên y tế sẽ thu thập các mẫu bằng cách sử dụng kim tiêm và tiêm tĩnh mạch ở cánh tay của người cần xét nghiệm. Đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, mẫu máu được lấy bằng cách chích vào gót chân của em bé.
Mẫu tế bào niêm mạc miệng. Đối với một số xét nghiệm, một mẫu tĩnh mạch miệng được lấy từ bên trong má của người cần xét nghiệm DNA.
Xét nghiệm DNA xâm lấn của thai nhi cũng được gọi là phương pháp chọc ối truyền thống để xét nghiệm DNA. Các mẫu được sử dụng để thử nghiệm là các tế bào lấy từ nước ối. Phương pháp này cần có sự giúp đỡ của bác sĩ chuyên khoa để tránh nguy cơ gây hại cho thai nhi.
Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling là một kỹ thuật y tế để lấy một mẫu tế bào là màng đệm bao quanh phôi gọi là nhau thai.
5. Đọc kết quả xét nghiệm DNA
5.1. Kết quả tích cực
Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, điều đó có nghĩa là người đó đã mắc bệnh. Các bước tiếp theo sau khi có kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do tại sao xét nghiệm DNA được thực hiện. Nếu mục đích là:
Chẩn đoán một bệnh cụ thể hoặc kết quả kiểm tra tình trạng từ xét nghiệm DNA sẽ giúp bác sĩ xác định kế hoạch điều trị và quản lý phù hợp.
Tìm hiểu xem bạn có mang gen được truyền cho con bạn không và khi có xét nghiệm DNA dương tính, bác sĩ, nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền có thể giúp người bệnh xác định nguy cơ cho con của họ. Bạn đã thực sự phát triển bệnh hay chưa. Kết quả xét nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét khi bạn và vợ / chồng của bạn quyết định có con sau này.
Xác định xem người đó có thể mắc bệnh hay không, tuy nhiên, xét nghiệm dương tính không nhất thiết có nghĩa là người đó sẽ bị rối loạn. Ví dụ, có gen ung thư vú ( BRCA1 hoặc BRCA2 ) có nghĩa là một người có nguy cơ cao bị ung thư vú tại một số thời điểm trong cuộc sống của mình, nhưng điều đó không có nghĩa là người đó chắc chắn sẽ bị ung thư. thư vú. Tuy nhiên, với một số bệnh khác, chẳng hạn như bệnh Huntington, đột biến gen chắc chắn bệnh sẽ dần phát triển.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì một kết quả tích cực có ý nghĩa với bạn và gia đình bạn. Trong một số trường hợp, những người thực hiện thay đổi lối sống có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh, ngay cả khi có một gen khiến họ dễ mắc bệnh hơn. Kết quả xét nghiệm DNA cũng có thể giúp người bệnh đưa ra lựa chọn về điều trị, kế hoạch hóa gia đình, sự nghiệp và bảo hiểm.
5.2. Kết quả âm tính
Kết quả âm tính có nghĩa là gen đột biến không được phát hiện bằng xét nghiệm, điều này có thể yên tâm, nhưng nó không đảm bảo 100% rằng người đó sẽ không bị bệnh do đột biến sau đó. Độ chính xác của các xét nghiệm DNA để phát hiện các gen bị đột biến khác nhau, tùy thuộc vào điều kiện mà xét nghiệm được thực hiện và liệu đột biến đã được xác định trước đó trong một thành viên gia đình.
Ngay cả khi không có gen đột biến, điều đó không nhất thiết có nghĩa là người đó sẽ không bao giờ bị bệnh. Ví dụ, phần lớn những người bị ung thư vú không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể không thể phát hiện tất cả các khiếm khuyết di truyền.
5.3. Kết quả không xác định
Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể không cung cấp thông tin hữu ích về gen bạn muốn kiểm tra. Mọi người đều có các biến thể về gen và thường các biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe của người đó. Nhưng đôi khi có thể khó phân biệt giữa gen bệnh và biến thể gen vô hại. Trong những tình huống này, một xét nghiệm tiếp theo hoặc đánh giá gen thường xuyên theo thời gian sẽ là điều cần thiết để phát hiện sớm các đột biến gen thực sự trong bệnh.
